Kelly: ‘Mijn zoon Cédric was de eerste wereldwijd die de diagnose kreeg’

Vijf jaar geledenrichtte STAN-vrijwilliger Kelly Verbruggen de vereniging ‘ADNP-kids-HVDAS Belgium’ op. Doel is het zeldzame syndroom onder de aandacht te brengen, verder onderzoek te steunen en lotgenoten samen te brengen. Normaliter zou ze van 8 tot 10 september in samenwerking met de Universiteit Antwerpen het (eerste) Europese HVDAS-congres organiseren, maar daar steekt covid alweer een stokje voor.

“We zijn op het einde van 2016 toegetreden tot STAN, met de ambitie om een syndroomvereniging op te starten. Helaas loopt dit veel moeizamer dan ik had verwacht. Met een laag aantal kinderen in België die dit syndroom hebben, vermoedelijk zijn het er 10 in het hele land, is het moeilijk om die kinderen op te sporen en aan boord te krijgen.”
“Bij STAN ben ik minder opzoek naar het delen van emoties en ervaringen”, licht Kelly haar engagement als vrijwilliger en als bestuurslid van STAN Antwerpen toe, “Maar meer naar het vinden van mijn weg in het versnipperde landschap van rechten die mensen met een verstandelijke handicap hebben. Indien je niet of in beperkte mate op je eigen netwerk kan terugvallen is het goed te weten waarop je een beroep kan doen, niet alleen financieel maar ook naar ondersteuning toe.”

Eerste patiëntje

Kelly had met haar man Marc al een dochtertje Maxine (nu 14) toen Céderic (12) als eerste patiënt wereldwijd de diagnose Helsmoortel-VanderAasyndroom kreeg. De gedreven carrièrevrouw diende, net zoals vele ouders met een gehandicapt kind, haar professionele ambities noodgedwongen bij te sturen. “Wat niet altijd altijd gemakkelijk was voor mij. Sinds 2018 werk ik deeltijds in de gezondheidssector, waar ik gelukkig toch een uitdagende job heb gevonden en sinds december vorig jaar kon ik daar opnieuw in een leidinggevende rol stappen, zelfs met een 60% arbeidsregime.”

Toen Cédric werd geboren, had het syndroom nog geen naam en was het nog niet gekend. Kelly: “Pas in 2014 verscheen de eerste publicatie over het ‘genetic related Autism Syndrome’. Een jaar later werd het dan genoemd naar 2 fantastische dames die zeer nauw betrokken waren bij het onderzoek: de hoofdonderzoeker Dr. Nathalie Van der Aa, kinderarts en geneticus en naar de toenmalige doctoraatsstudente Céline Helsmoortel, bio-ingenieur. Beide vrouwen wonen in de nabije omgeving van Edegem.”

Oorzaak en diagnose

De oorzaak van het syndroom is een de novo verandering of mutatie in het ADNP-gen, dat zich bevindt op chromo- soom 20 en instaat voor de productie van ADNP-eiwit, een belangrijk eiwit voor de neurologische ontwikkeling.

De diagnose wordt gesteld via een genetische test die ‘exoom sequencing’ wordt genoemd. Men kijkt daarbij naar veranderingen in genen waarvan men weet dat ze een bepaalde aandoening veroorzaken. In het geval van HVDAS is de mutatie nieuw ontstaan in het kind en zijn de gezonde ouders, broers of zussen vrijwel nooit drager. De aandoening komt naar schattingvoorbij 1 à 2 op de 1000 kinderen met een verstandelijke beperking en/of autisme. De diagnose kan gesteld worden door bloedafname bij het kind en meestal ook bij de ouder. Deze specifieke test wordt terugbetaald.

Baanbrekend onderzoek

De afdeling Cognitieve Genetica van het Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA) doet baanbrekend onder-zoek naar de aandoening. Onderzoekers hebben het syndroom intussen nauwkeurig beschreven en zijn bezig aan het verder ontrafelen van de onderliggende genetische mechanismen en de precieze functie van het ADNP-eiwit. Ze werken daarvoor samen met wetenschappers uit Canada, de Verenigde Staten, Italië en Israël.

Er zijn momenteel nog 2 studies lopende en daarvoor kon Kelly in pre-coronatijden door het organiseren van een pralineverkoop en een tennisbenefiet op TC Ter Linden in Edegem, het mooie bedrag van € 12.000 overmaken aan het team van professor Frank Kooy en Dr. Anke Van Dijck.

Europees Congres

Kelly ijvert voor meer (inter-) nationale aandacht voor het syndroom: “We zijn er namelijk van overtuigd dat met de juiste begeleiding en therapie kinderen met HDVAS een inclusief leven kunnen leiden en een mooie toekomst hebben.”

In september vorig jaar zou het eerste Europese congres rond HDVAS plaatsvinden op de Stadscampus van de Universiteit Antwerpen, maar daar stak de pandemie een stokje voor. Nu wordt het congres over 'Neurodevelopmental Disorders' met daaraan gekoppeld een ouderdag of ‘Patient Community Day’ van 8 tot 10 september georganiseerd (update: het cogres wordt uitgesteld). "Die ouderdag is uitermate belangrijk", aldus Kelly, "Ouders uit binnen- en buitenland moeten elkaar fysiek kunnen ontmoeten, met of zonder hun kind. Dan kunnen we verder zien hoe we andere ontmoetingsmomenten kunnen organiseren."

Wil je meer info over het syndroom? Heb je vragen? Stuur een mailtje naar hallo@trefpuntstan.be, of naar adnpkids.hvdasbelgium@gmail.com. Binnen Trefpunt STAN vzw zijn er nog andere, specifieke verenigingen actief: het Prader-Willi syndroom, het Fragiel-X syndroom, het Williams-Beuren syndroom en het Down syndroom.

Klik hier voor meer info over het congres.

Dit is een ingekorte versie van het artikel dat eerder in het STAN Magazine verscheen. Leden krijgen het magazine 4 x per jaar thuis per post bezorgd. Wil je ook lid worden van STAN? Klik dan hier.